不同部位,其发病原因也是不一样的。总体来看,胆脂瘤分为先天性和后天性两种。前者被认为起源于胚源性残留上皮,常见于岩尖、乳突和中耳。后天性胆脂瘤则分为两种:继发于慢性化脓性中耳炎称后天继发性胆脂瘤;继发于中耳渗液者称为后天原发性胆脂瘤。而颅内胆脂瘤,目前认为是胚胎期妊娠5~6周,神经管闭合时混入了外胚层成分所导致。外伤也被认为是胆脂瘤起源的原因之一。颅外胆脂瘤的形成原因有多种解释。
胆脂瘤又称珍珠瘤和表皮样囊肿,目前认为是源于异位胚胎残余的外胚层组织的先天性乏血管的良性肿瘤,病变部位多在脑部和耳部。