新生儿苯丙酮尿症治疗方法

王斌主任医师

小儿普通内科 吉林大学第一医院

1.经典型治疗：目的是降低体液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度，以预防脑损伤或降低脑损伤到最小限度。给予人乳或低苯丙氨酸奶粉、低苯丙氨酸膳食。2.由BH4（四氢生物蝶呤）缺乏造成的苯丙酮尿症的治疗：给予低苯丙氨酸膳食，神经介质治疗，例如左旋多巴及5-羟色胺。或者BH4替代疗法。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起，是一种先天代谢缺陷，为常染色体隐性遗传。限制饮食治疗必须从新生儿或婴儿早期开始，才能避免神经系统损伤。