苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传吗
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢性疾病，好发于近亲结婚的后代中，主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起。一旦诊断，应该积极治疗，尽早给予饮食疗法。
苯丙酮尿症的症状主要有以下几个方面：一，患者生长发育和精神发育迟缓。二，精神神经表现异常，由于有脑萎缩，可以出现小脑畸形，反复发作的抽搐、癫痫；还有行为性格的异常，如自侵、多动、攻击、自卑、自闭等。三，皮肤毛发的表现，可以出现湿疹样皮疹、皮肤划痕症，患儿毛发颜色淡，而呈棕色等。四，体味表现，患者会出现鼠臭味，或者霉臭味等。
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