影像学检查包括:X线检查,能反应骨与软骨的基本病变。CT和磁共振检查可以确定骨肿瘤的位置,为确定骨肿瘤的性质提供依据,也可更清楚地显示肿瘤的范围、肿瘤侵袭的程度,以及与邻近组织的关系,协助手术方案制定并评估治疗效果。ECT检查可以明确病灶范围,较其他影像学检查可提前几周或几个月发现骨转移瘤,但特异性不高,不能单独作为诊断依据,需经X线平片或CT的证实。数字减影血管造影,可显示肿瘤的供血情况。另外PET-CT对寻找骨转移癌的原发病灶有很大帮助。
病理检查是骨肿瘤确诊的唯一可靠检查,有穿刺活检、切开活检和切除活检三种获取标本的方法,穿刺活检最为常用。
生化测定,骨质迅速破坏时,血钙往往升高,血清碱性磷酸酶在成骨肿瘤如骨肉瘤中多明显升高,骨转移癌男性酸性磷酸酶升高,提示原发性病灶可能来自前列腺。
现代生物技术检测,目前研究发现,一些骨恶性肿瘤中常存在染色体的异常,这些异常能辅助诊断,进行肿瘤分类,并能更精确地预测肿瘤的行为。