婴儿得了代谢病的症状

王斌主任医师

小儿普通内科 吉林大学第一医院

本病的临床症状多种多样，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状。此外，还有代谢紊乱、容貌异常、毛发、皮肤色素改变、尿液的特殊气味。

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白质组成的酶、受体、载体，及膜泵生物合成发生遗传缺陷。常染色体隐性遗传是最多见的。目前最典型的疾病是苯丙酮尿症，主要表现为智力低下、惊厥发作和色素减少，本病属于常染色体隐性遗传。

国家为了避免这些儿童发病，在新生儿期进行筛选，如果查出本病，通过调整饮食，可以减少后遗症的发生。